期刊简介
《中国全科医学》创刊于1998年，是经国家科委批准，由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管，中国医院协会、中国全科医学杂志社主办的国内公开出版发行的全科医学学术性刊物。旬刊。国际标准连续出版物号：ISSN 1007-9572，国内统一连续出版物号：CN 13-1222/R;邮发代号：80-258。该杂志是以宣传党和国家有关医疗卫生改革的方针政策;研究中国全科医学/社区卫生服务发展的现状、特点和趋势;交流全科医学临床研究成果和全科医疗实践经验;普及全科医学理论知识，提高广大基层医务人员的“全科意识”，实现生物医学向生物-社会-心理医学模式转变为宗旨的学术平台。核心收录情况：1.2014年版(即第七版)《中文核心期刊要目总览》综合性医药卫生类核心期刊。2.2015年版中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)，影响因子为1.057。3.2015年-2016年《中国科学引文数据库》(CSCD)来源期刊收录。国际数据库收录情况：美国《化学文摘》(CA);荷兰《医学文摘库/医学文摘》(EM);《俄罗斯文摘杂志》(AJ);波兰《哥白尼索引》(IC);EMCare数据库;EMBiology数据库(EMBiology);EMCare数据库(EMCare);世界卫生组织西太平洋地区医学索引(WPRIM);Ulrich。
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首页>中国全科医学杂志
- 杂志名称：中国全科医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医院协会,中国全科医学杂志社
- 国际刊号：1007-9572
- 国内刊号：13-1222/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：获2000-2001年度河北省优秀期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病的研究进展以及存在的问题
袁云
关键词：显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病, 诊断, 治疗
摘要：显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是1993 年Tournier-Lasserve等人提出的一个新的脑血管病诊断名称,用于取代1977年Sourander以及其他作者报道的遗传性多发性脑梗死性痴呆.此病具有显性遗传的特点,临床表现为偏头痛、中年出现的反复发作性脑梗死导致的假性球麻痹以及痴呆.MRI显示脑深部白质和灰质核团出现小的腔隙性梗死和白质脑病.病理检查证实在脑深部出现许多小的腔隙性梗死、广泛的白质脱髓鞘以及全身性的小动脉病.电子显微镜下可以发现疾病特征性的颗粒状致密沉积物出现在血管平滑肌细胞的表面.致病基因位于19q12的Notch3.目前在世界各地已经发现大约400个CADASIL家族,亚洲对此病的研究主要开始于日本,2003年泰国和韩国也开始报道此病.国内对此病已经有20多篇报道,自从我院首次在国内确诊此病后,已经在国内报道了10多个家族,但临床对此病的认识还存在一定的缺陷,约一半属于误报.结合我们对5个国内家族病理和基因观察回顾一下此病的研究进展,分析存在的问题.
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