期刊简介
《中国全科医学》创刊于1998年，是经国家科委批准，由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管，中国医院协会、中国全科医学杂志社主办的国内公开出版发行的全科医学学术性刊物。旬刊。国际标准连续出版物号：ISSN 1007-9572，国内统一连续出版物号：CN 13-1222/R;邮发代号：80-258。该杂志是以宣传党和国家有关医疗卫生改革的方针政策;研究中国全科医学/社区卫生服务发展的现状、特点和趋势;交流全科医学临床研究成果和全科医疗实践经验;普及全科医学理论知识，提高广大基层医务人员的“全科意识”，实现生物医学向生物-社会-心理医学模式转变为宗旨的学术平台。核心收录情况：1.2014年版(即第七版)《中文核心期刊要目总览》综合性医药卫生类核心期刊。2.2015年版中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)，影响因子为1.057。3.2015年-2016年《中国科学引文数据库》(CSCD)来源期刊收录。国际数据库收录情况：美国《化学文摘》(CA);荷兰《医学文摘库/医学文摘》(EM);《俄罗斯文摘杂志》(AJ);波兰《哥白尼索引》(IC);EMCare数据库;EMBiology数据库(EMBiology);EMCare数据库(EMCare);世界卫生组织西太平洋地区医学索引(WPRIM);Ulrich。
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首页>中国全科医学杂志
- 杂志名称：中国全科医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医院协会,中国全科医学杂志社
- 国际刊号：1007-9572
- 国内刊号：13-1222/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：获2000-2001年度河北省优秀期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
PAX6基因R203X无义突变导致家族性先天无虹膜
庄建福；阳菊华；朱益华；童绎；马旭；赵堪兴
关键词：先天性无虹膜, Pax6基因, 突变
摘要：目的 探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础.方法 对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查,采集该家系的4例患者和两名健康成员外周静脉血,提取基因组DNA.采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子-内含子拼接部的序列.结果 该家系患者PAX6基因第8外显子存在一个杂合性突变c.C607T,导致编码蛋白在203位的精氨酸(p.R203X)处提前终止,产生一个变异蛋白;而家系正常成员未发现此突变,表型与突变位点呈共分离.结论 c.C607T(p.R203X)突变是PAX6基因导致无虹膜的突变热点之一,也存在于中国无虹膜家系中.
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