期刊简介

  《中国全科医学》创刊于1998年,是经国家科委批准,由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管,中国医院协会、中国全科医学杂志社主办的国内公开出版发行的全科医学学术性刊物。旬刊。国际标准连续出版物号:ISSN 1007-9572,国内统一连续出版物号:CN 13-1222/R;邮发代号:80-258。该杂志是以宣传党和国家有关医疗卫生改革的方针政策;研究中国全科医学/社区卫生服务发展的现状、特点和趋势;交流全科医学临床研究成果和全科医疗实践经验;普及全科医学理论知识,提高广大基层医务人员的“全科意识”,实现生物医学向生物-社会-心理医学模式转变为宗旨的学术平台。核心收录情况:1.2014年版(即第七版)《中文核心期刊要目总览》综合性医药卫生类核心期刊。2.2015年版中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊),影响因子为1.057。3.2015年-2016年《中国科学引文数据库》(CSCD)来源期刊收录。国际数据库收录情况:美国《化学文摘》(CA);荷兰《医学文摘库/医学文摘》(EM);《俄罗斯文摘杂志》(AJ);波兰《哥白尼索引》(IC);EMCare数据库;EMBiology数据库(EMBiology);EMCare数据库(EMCare);世界卫生组织西太平洋地区医学索引(WPRIM);Ulrich。


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  • 杂志名称:中国全科医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医院协会,中国全科医学杂志社
  • 国际刊号:1007-9572
  • 国内刊号:13-1222/R
  • 出版周期:旬刊
期刊荣誉:获2000-2001年度河北省优秀期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
中国全科医学杂志2013年第23期

17α-羟化酶缺陷症的早期诊断与干预

王彬;宋康兴;冯丽洁;闫文华

关键词:17α-羟化酶缺陷症, 两性畸形, 肾上腺增生, 先天性, 早期诊断, 遗传性疾病
摘要:目的 分析17α-羟化酶缺陷症患者的发病特点,探讨其早期诊断与干预措施.方法 选择2000-2012年我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者的临床诊治资料,分析其特点.结果 13例患者均为女性,初诊年龄4~29岁.均存在低血钾、高血压,9例>13岁者均缺乏青春期性腺发育;2例于4岁时明确诊断,其余患者平均诊断年龄为16.3岁.以发现血钾异常为起点,17α-羟化酶缺陷症的确诊时间为(58.2±38.5)个月.结论 该病发生率较低,临床表现复杂,漏诊率高,对高血压、低血钾的患者,特别是伴有性腺发育异常者,应注意鉴别17α-羟化酶缺陷症,力争早期干预.