期刊简介
《中国全科医学》创刊于1998年，是经国家科委批准，由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管，中国医院协会、中国全科医学杂志社主办的国内公开出版发行的全科医学学术性刊物。旬刊。国际标准连续出版物号：ISSN 1007-9572，国内统一连续出版物号：CN 13-1222/R;邮发代号：80-258。该杂志是以宣传党和国家有关医疗卫生改革的方针政策;研究中国全科医学/社区卫生服务发展的现状、特点和趋势;交流全科医学临床研究成果和全科医疗实践经验;普及全科医学理论知识，提高广大基层医务人员的“全科意识”，实现生物医学向生物-社会-心理医学模式转变为宗旨的学术平台。核心收录情况：1.2014年版(即第七版)《中文核心期刊要目总览》综合性医药卫生类核心期刊。2.2015年版中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)，影响因子为1.057。3.2015年-2016年《中国科学引文数据库》(CSCD)来源期刊收录。国际数据库收录情况：美国《化学文摘》(CA);荷兰《医学文摘库/医学文摘》(EM);《俄罗斯文摘杂志》(AJ);波兰《哥白尼索引》(IC);EMCare数据库;EMBiology数据库(EMBiology);EMCare数据库(EMCare);世界卫生组织西太平洋地区医学索引(WPRIM);Ulrich。
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首页>中国全科医学杂志
- 杂志名称：中国全科医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医院协会,中国全科医学杂志社
- 国际刊号：1007-9572
- 国内刊号：13-1222/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：获2000-2001年度河北省优秀期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
马凡综合征患儿原纤维蛋白-1基因突变筛查的研究
关欣亮；田小丽；谢进生
关键词：马凡综合征, 原纤维蛋白-1基因, 基因, 突变
摘要：目的 探讨马凡综合征(MFS)患儿原纤维蛋白-1基因(FBN1)的新发突变并分析其基因型与表型的关系,为MFS患儿提供基因诊断依据.方法 选取我院2010年1月-2011年12月收治的8例MFS患儿,行超声心动图、心电图和胸部X线检查,并提取外周血DNA,利用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)和DNA测序技术,与FBN1突变数据库及健康儿童FBN1的DNA进行对比,确定突变位点和类型.结果发现1例新发错义突变c.2638G>A和1例新发PTC突变c.IVS30+1A>G,1例已知MFS的错义突变c.3349T>C.结论 PTC突变c.IVS30+1A>G和错义突变c.2638G>A、c.3349T>C可能是MFS的致病原因,应用PCR-SSCP-DNA测序方法 能为儿童MFS基因诊断提供依据.
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