期刊简介
《中国全科医学》创刊于1998年，是经国家科委批准，由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管，中国医院协会、中国全科医学杂志社主办的国内公开出版发行的全科医学学术性刊物。旬刊。国际标准连续出版物号：ISSN 1007-9572，国内统一连续出版物号：CN 13-1222/R;邮发代号：80-258。该杂志是以宣传党和国家有关医疗卫生改革的方针政策;研究中国全科医学/社区卫生服务发展的现状、特点和趋势;交流全科医学临床研究成果和全科医疗实践经验;普及全科医学理论知识，提高广大基层医务人员的“全科意识”，实现生物医学向生物-社会-心理医学模式转变为宗旨的学术平台。核心收录情况：1.2014年版(即第七版)《中文核心期刊要目总览》综合性医药卫生类核心期刊。2.2015年版中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)，影响因子为1.057。3.2015年-2016年《中国科学引文数据库》(CSCD)来源期刊收录。国际数据库收录情况：美国《化学文摘》(CA);荷兰《医学文摘库/医学文摘》(EM);《俄罗斯文摘杂志》(AJ);波兰《哥白尼索引》(IC);EMCare数据库;EMBiology数据库(EMBiology);EMCare数据库(EMCare);世界卫生组织西太平洋地区医学索引(WPRIM);Ulrich。
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首页>中国全科医学杂志
- 杂志名称：中国全科医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医院协会,中国全科医学杂志社
- 国际刊号：1007-9572
- 国内刊号：13-1222/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：获2000-2001年度河北省优秀期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
应用改良连锁分析初筛家族性高胆固醇血症的候选基因
张筠婷；王绿娅
关键词：高胆固醇血症Ⅱ型, 基因连锁, 基因检测, 突变
摘要：目的：应用改良连锁分析方法对2个纯合子家族性高胆固醇血症（FH）家系进行候选基因初筛，为后期测序明确方向，早期发现致病基因。方法2010年6月和2010年7月首都医科大学附属北京安贞医院收治2例 FH先证者，所有家系成员进行血脂测定、心电图、超声心动图及颈动脉超声检查，记录家系成员的其他临床资料（年龄、性别、发病年龄、病程、家族史及治疗情况）。选择新的微卫星位点和毛细管电泳仪进行连锁分析初筛，高度连锁者进一步测序明确致病基因。结果先症者1心电图示左心室肥厚；先症者2心电图大致正常。先证者1超声心动图示主动脉瓣反流；先证者2超声心动图示左房室瓣反流。先证者1颈动脉超声示颈动脉内中膜增厚，颈动脉内斑块形成；先证者2颈动脉超声示颈动脉内中膜增厚。家系1中胆固醇增高者总胆固醇（TC）水平〔（6.98±1.99）mmol/ L〕高于血脂正常者〔（3.20±1.02）mmol/ L〕（t ＝7.023，P ＜0.001）；胆固醇增高者低密度脂蛋白胆固醇（LDL - C）水平〔（3.02±2.26）mmol/ L〕高于血脂正常者〔（1.98±0.93）mmol/ L〕（t ＝3.497，P ＝0.004）。家系2中胆固醇增高者TC 水平〔（8.12±3.65）mmol/ L〕高于血脂正常者〔（4.37±1.01）mmol/ L〕（t ＝4.355，P ＝0.001）；胆固醇增高者LDL - C 水平〔（5.72±3.92）mmol/ L〕高于血脂正常者〔（2.72±0.62）mmol/ L〕（t ＝3.293，P ＝0.005）。改良连锁分析发现先症者1的致病基因与低密度脂蛋白受体（ LDL - R）基因高度连锁，进一步核苷酸序列分析发现该患者LDL - R突变是中国罕见致病突变。先证者2的致病基因与已知致病基因均不连锁，推测可能存在第4种新的未知致病基因。结论 FH 应用改良连锁分析方法成功发现1例中国罕见突变，推测可能还有新的未知致病基因存在。
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