期刊简介
《中国全科医学》创刊于1998年，是经国家科委批准，由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管，中国医院协会、中国全科医学杂志社主办的国内公开出版发行的全科医学学术性刊物。旬刊。国际标准连续出版物号：ISSN 1007-9572，国内统一连续出版物号：CN 13-1222/R;邮发代号：80-258。该杂志是以宣传党和国家有关医疗卫生改革的方针政策;研究中国全科医学/社区卫生服务发展的现状、特点和趋势;交流全科医学临床研究成果和全科医疗实践经验;普及全科医学理论知识，提高广大基层医务人员的“全科意识”，实现生物医学向生物-社会-心理医学模式转变为宗旨的学术平台。核心收录情况：1.2014年版(即第七版)《中文核心期刊要目总览》综合性医药卫生类核心期刊。2.2015年版中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)，影响因子为1.057。3.2015年-2016年《中国科学引文数据库》(CSCD)来源期刊收录。国际数据库收录情况：美国《化学文摘》(CA);荷兰《医学文摘库/医学文摘》(EM);《俄罗斯文摘杂志》(AJ);波兰《哥白尼索引》(IC);EMCare数据库;EMBiology数据库(EMBiology);EMCare数据库(EMCare);世界卫生组织西太平洋地区医学索引(WPRIM);Ulrich。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国全科医学杂志
- 杂志名称：中国全科医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医院协会,中国全科医学杂志社
- 国际刊号：1007-9572
- 国内刊号：13-1222/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：获2000-2001年度河北省优秀期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
6号染色体短臂部分重复致性发育异常伴智力低下患者一例遗传学分析
冯战启；景治安；胡和平；黄飞飞；李纪华；吴辉；王红丹
关键词：性发育障碍, 智力障碍, 比较基因组杂交, 核型分析
摘要：目的：探讨1例性发育异常伴智力低下患者的遗传学原因。方法选取2015年2月于郑州市第一人民医院泌尿外科及河南省人民医院医学遗传研究所进行治疗、遗传咨询的性发育异常伴智力低下患者1例。取患者及其父母静脉血，采用常规 G 显带核型分析确定染色体核型；提取基因组 DNA，采用微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术对 DNA 进行扫描和分析，筛选染色体非整倍体性改变及200 kb 以上的基因拷贝数变异（CNVs），检索 UCSC、DGV、DECIPHER、ISCA 及在线孟德尔人类遗传学数据库（OMIM）等数据库进行比对及致病性鉴定。结果患者父母染色体核型及 aCGH 技术扫描结果均正常。患者染色体核型为46XX，der（6）？dup（6）（p21.3p21.1）；aCGH 技术扫描结果发现6号染色体短臂存在1个重复的 CNVs，位于6p21.32- p21.1（hg19：32261671-43333192），片段大小为11.07 Mb，区内约有180个基因，其中 OMIM 中23个。结论6p21.32- p21.1区域染色体重复可能为该例性发育异常伴智力低下患者的主要致病原因；G 显带联合 aCGH 技术可对染色体微变异进行精确定位，有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据。
友情链接